Zeldzame ziektendag

Tijdens de bijeenkomst in Paleis Soestdijk zijn er verschillende presentaties gehouden en de zeldzame Engel Awards uitgereikt. De presentaties gingen over expertise centra, de organisatie van zorg en een voorbeeld hoe de patiëntenorganisatie van Neurofibromatose zich inzet voor deze aandoening.

Omdat Marjolein van Kessel van NNN vorig jaar een zeldzame Engels Award heeft gekregen, nam zij dit jaar deel aan de jury. De awards zijn uitgereikt aan Chantal de Langen (patiënt vertegenwoordiger), prof. Dr. Frank Staal (Zorgverlener of wetenschappelijk onderzoeker) en Jan-Willem Roodbeen (media). Jan-Willem Roodbeen is presentator bij Radio 2 (Roodshow). Het was een lastige keuze want er waren veel genomineerden. De genomineerden zijn ook genoemd tijdens de presentatie.

Chantal de Langen vertegenwoordigt een zeldzame aandoening die voor mij onbekend was en ik vond het inspirerend wat zij doet voor jongeren met de aandoening, zoals bijvoorbeeld op school. Het volgende staat in haar rapport:

‘Chantal de Langen zet zich op een buitengewone wijze in voor patiënten met de ziekte van Hirschsprung, een aangeboren aandoening van de dikke darm waarbij het produceren van ontlasting niet mogelijk is of grote moeite kost. Chantal strijdt met veel passie voor meer landelijke bekendheid en tijdige herkenning van de aandoening. Ze is al ruim negen jaar actief voor de Vereniging Ziekte van Hirschsprung, eerst als vrijwilliger en nu als voorzitter. Ze treedt daarbij buiten de paden van het reguliere bestuurswerk en schittert samen met haar dochter in de campagnefilmpjes ‘Taboemoe’ en Listen to your guts’ van de Maag Lever Darm Stichting. Zo bereikt ze de media met het belang van een vroege diagnose en doorbreekt ze het taboe rond de aandoening. De jury vond dat indrukwekkend en stoer.’

Van Jan-Willem Roodbeen vond ik het heel inspirerend hoe iemand, onbekend met zeldzame aandoeningen en de impact ervan, heel veel geld heeft weten in te zamelen voor de ziekte van Huntington dankzij zijn beroep als radio DJ. ‘Hoe krijg je een radio DJ stil’, zei hij zelf. Hij was onder de indruk van alle activiteiten hoe wij ons inzetten voor zoveel verschillende zeldzame aandoeningen. In het jury rapport staat dit over hem beschreven:

Jan-Willem Roodbeen schonk acht jaar geleden in het radioprogramma ‘Roodshow’ aandacht aan het persoonlijke verhaal van een gendrager van de ziekte van Huntington. Sindsdien zet hij zich als ambassadeur belangeloos in voor deze erfelijke aandoening en besteedt er in zijn radioprogramma’s en Tv-optredens regelmatig en op integere wijze aandacht aan. Mede daardoor werd er ruim 5 miljoen euro gedoneerd voor veelbelovende onderzoeks-projecten en is het maatschappelijk bewustzijn rondom de ziekte van Huntington sterk toegenomen.
“Zijn altruïsme, oprechtheid en toewijding maken hem een waardevolle ambassadeur en een inspiratie voor ons allemaal’, aldus het Campagneteam Huntington en de Vereniging van Huntington.

Prof. Dr. Frank Staal is hoogleraar moleculaire stamcelbiologie in het LUMC. Hij en zijn team werken al zo’n 30 jaar aan de ontwikkeling van een gentherapie voor zeldzame immunologische aandoeningen en zijn de eersten ter wereld die stamcel-gentherapie hebben ontwikkeld voor kinderen met de ernstige immuunstoornis Severe Combined ImmunoDefiency (SCID). Kinderen met SCID worden geboren zonder essentiële afweercellen en kunnen daardoor al in hun eerste levensjaar overlijden. De aandoening werd ook wel bekend als de bubble-boy disease vanwege David Vetter: een jonge patiënt die de leeftijd van 12 jaar alleen wist te halen door lange tijd in een plastic omhulsel te leven, als bescherming tegen fatale ziektekiemen. Frank is vastberaden gentherapie toegankelijk te maken voor veel meer patiënten met zeldzame genetische aandoeningen.
De jury was zowel onder de indruk van zijn baanbrekende wetenschappelijk onderzoek, als van zijn grote betrokkenheid bij het wel en wee van patiënten.

Ieder jaar op zeldzame ziektendag worden bijzondere gebouwen verlicht in de kleuren van zeldzame ziektendag. In Nederland  is speciaal voor deze dag Paleis Soestdijk verlicht in de kleuren van Zeldzame Ziektendag: blauw, roze en groen. De bijeenkomst werd gehouden in de Oranjerie.