Zeldzame ziektendag

’s Middags waren er verschillende presentaties over de organisatie van zorg voor zeldzame aandoeningen op Europees niveau. Ook verschillende grote lopende projecten (JARDIN en ERDERA) werden toegelicht.

Een presentatie licht ik eruit: ERDERA (European Rare Diseases Research Alliance). Prof. Lisenka Vissers (Radboud UMC) legde uit hoe zij zoekt naar afwijkingen in genen voor een betere diagnose van een (nog onbekende) zeldzame aandoening en mogelijke therapie. De ontwikkelingen gaan snel op dit gebied. Bij aangeboren moedervlekken is de mutatie die de aandoening veroorzaakt bekend (NRAS of BRAF), maar de vraag is of er meer mutaties een rol spelen.

Tijdens het avond programma waren er mooie presentaties die een unieke samenwerking tussen patiënt en onderzoeker/arts toelichtten. Een muzikale omlijsting werd verzorgd door Maud Willems, moeder van een zoon met een handicap, liedjesschrijfster en zanger. Zij heeft ook een podcast Makkelijker Meedoen die zeer de moeite waard is om te volgen. Haar zoon gaat graag om met andere kinderen. Dit stelt Maud voor een uitdaging. In de podcast deelt zij haar ervaring hoe je een betere acceptatie met andere kinderen en volwassenen kunt krijgen als je zoon anders is, in haar geval een verstandelijke beperking heeft.

Ieder jaar vindt de uitreiking van de prestigieuze Zeldzame Engel Awards plaats. De jury heeft op 15 januari uit de vele inzendingen (20), na lang beraad, drie fantastische award-winnaars gekozen: een bijzondere patiëntvertegenwoordiger, een gedreven medicus en een unieke media-award winnaar.

De zeldzame Engel voor patiëntvertegenwoordiger ging naar Karin Veldman! NNN had haar genomineerd samen met 6 andere patiëntenorganisaties en 2 artsen. Wij werken veel samen met Karin omdat wij in dezelfde organisaties actief zijn: zij is voorzitter van  Huid Nederland, neemt deel aan de European Patient Advisory Group bij Ern-Skin en  is actief voor GlobalSkin – International Alliance of Dermatology Patient Organizations.  Zelf heeft ze Ichtyosis (Netherton syndroom), daarvoor werkt ze voor de European Network Ichthyosis, en de vereniging voor Ichthyosis Netwerken.  Zij is mede initiatiefnemer voor Huid in de klas, waar NNN zich dankbaar bij aangesloten heeft.

Langs deze weg feliciteren wij Karin Veldman met de zeldzame Engel Award!

Andere winnaars:

• zorgprofessional Rianne Oostenbrink
• Media: Serious request 2024! NPO/3FM & Metakids