Aangeboren reuzenmoedervlekken heten congenitale melanocytaire nevi, afgekort CMN.

Congenitaal betekent bij de geboorte aanwezig
Melanocytair: pigmentering
Nevus (naevus of nevi meervoud): vlek.
In de medische wetenschap spreekt men van een large CMN wanneer de moedervlek bij de geboorte een doorsnede heeft van ongeveer 20 centimeter of groter.

De moedervlek kan verschillen in grootte, vorm, kleur en huidstructuur en kan overal op het lichaam voorkomen (ook op handpalmen, voetzolen en in de mond). Vaak is of wordt de vlek opvallend behaard, dit kan op het hoofd donkerder zijn dan de eigen haarkleur. De kleur kan variëren van zwart tot bruin of roze, dit kan later lichter worden. De huidstructuur kan glad zijn of bobbelig.
In veel gevallen gaat een reuzenmoedervlek gepaard met kleinere moedervlekken verspreid over heel het lichaam. Deze worden satellieten genoemd. Satellieten zijn meestal bij de geboorte aanwezig, soms ontstaan ze ook nog na de geboorte gedurende het eerste jaar.
De oorzaak van het ontstaan van een reuzenmoedervlek is nog niet opgehelderd. De aandoening is niet erfelijk.