Verslag World Orphan Drug Congress Europe 2026
Geschreven door Daan van Luijk
Op de eerste dag heb ik de presentaties en een paneldiscussie gevolgd van drie patiëntvertegenwoordigers: Thibault (BVKM, Belangenvereniging van Kleine Mensen), Sanne (Katwijkse ziekte, HCHWA-D) en Jasiek Tabeau (glioblastoma.care). Ik heb ze daarna alle drie ook persoonlijk gesproken.
Op het netwerkevenement sprak ik onder anderen Debbie Hellebrand, die werkt aan een betere verbinding tussen industrie en patiënten, Suzan Caron en Sylvia Macdonald van Alexion, Steph Scanlon van Terrapinn (de organisator van het congres) en Vincent van der Wel van Orfenix, een bedrijf dat samen met partners orphan drugs op de markt brengt.
Wat mij opviel: iedereen had in de kern dezelfde boodschap. Bekendheid van de aandoening is belangrijk, en je moet vroeg in contact komen met alle partijen: onderzoekers, industrie, financiers en beleidsmakers. Alleen zo bouw je genoeg draagvlak en bewijs op om een medicijn straks zo snel mogelijk ook in Nederland beschikbaar te krijgen. Het is een lange weg, en patiëntenorganisaties spelen daarin een grote rol.
Dat heeft mij aan het denken gezet over wat dit betekent voor Nevus Netwerk Nederland.
Vooruitkijken: toegang tot toekomstige behandelingen voor CMN
Voor CMN betekent dit dat we niet moeten wachten tot er een behandeling beschikbaar is.
Na het congres heb ik me verdiept in het internationale onderzoek naar CMN. Twee ontwikkelingen springen eruit. Beide zijn eerder al eens langsgekomen op de NNN-infodagen.
Verenigd Koninkrijk: RNA-therapie
Onderzoekers van UCL, het Francis Crick Institute en Great Ormond Street Hospital werken onder leiding van professor Veronica Kinsler aan een genetische behandeling voor CMN.
In juni 2024 publiceerden zij resultaten van een RNA-therapie (siRNA) die het gemuteerde NRAS-gen uitschakelt. In het lab stierven de CMN-cellen af, en de therapie werkte ook bij muizen met CMN.
De onderzoekers hopen binnen een paar jaar de stap naar klinische studies bij mensen te maken, maar daarvoor is eerst meer dieronderzoek en financiering nodig. Een gestarte studie bij mensen heb ik nog niet gevonden.
Het onderzoek wordt gefinancierd door onder andere Caring Matters Now (de Britse patiëntenorganisatie voor CMN), LifeArc en het NIHR. Caring Matters Now is hier actief bij betrokken, zowel met geld als door patiënten en families bij het onderzoek te betrekken.
Verenigde Staten: mirdametinib
Het National Cancer Institute (NCI) heeft een studie geregistreerd naar mirdametinib bij kinderen, adolescenten en jongvolwassenen met grote en reuzen-CMN. Mirdametinib is een MEK-remmer: een medicijn dat de groeiprikkel remt die bij CMN door de NRAS-mutatie continu aan staat. Het is ontwikkeld door SpringWorks Therapeutics, sinds 2025 onderdeel van Merck KGaA, en al goedgekeurd voor een andere zeldzame aandoening (NF1), ook bij kinderen.
De studie onderzoekt of het middel de omvang van CMN kan verminderen. De verwachte start is januari 2027. Deelnemers met NCM zonder klachten kunnen ook meedoen, maar het is geen behandelstudie voor NCM.
Wat kunnen we hiermee?
Een behandeling is waarschijnlijk nog jaren weg. Juist daarom is dit het moment om alvast wel contact te leggen.
Mijn voorstel zou zijn om vanuit Nevus Netwerk Nederland een netwerk opbouwen rond het internationale CMN-onderzoek. Misschien dit allereerst ook voorleggen bij het Erasmus-MC om te vernemen hoe zij hiernaar kijken en wat hun advies is hieromtrent.
- Onderzoeksinstellingen: Great Ormond Street Hospital, UCL, Francis Crick Institute en het National Cancer Institute.
- Onderzoekers: kennismaken met professor Kinsler en haar team. Vragen naar de status van de RNA-therapie, de volgende stappen en hoe wij als patiëntenorganisatie betrokken kunnen raken.
- Internationale patiëntenorganisaties: contact met Caring Matters Now. Leren hoe zij betrokken zijn bij onderzoek, financiering en de ontwikkeling van behandelingen.
- Financiers en industrie: kennismaken met LifeArc, die het Engelse onderzoek financiert, en met Merck KGaA, de maker van mirdametinib.
- Nederland en Europa: via HollandBIO en andere partijen ontwikkelingen vroeg signaleren. Via mijn netwerk kan ik daar makkelijk contact leggen.
Zo blijven we op de hoogte, vertegenwoordigen we de belangen van Nederlandse patiënten en zijn we voorbereid als er een behandeling aan komt.
Want als die er is, willen we niet dat Nederlandse patiënten nog jaren moeten wachten op toegang. Ze moeten net zo snel geholpen kunnen worden als patiënten in andere landen.
Ik ben benieuwd hoe jij hiernaar kijkt en wat er wellicht al vanuit NNN is gebeurd hieromtrent.
Voor NCM zouden we later hetzelfde kunnen doen, gericht op de teams die daar onderzoek naar doen.
Het voelt misschien nog ver weg, maar juist nu kunnen we zorgen dat we straks voorbereid zijn.
Bronnen
- Publicatie RNA-therapie (Journal of Investigative Dermatology, 2024): https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10194526/
- Persbericht Francis Crick Institute, juni 2024: https://www.sciencedaily.com/releases/2024/06/240617173527.htm
- Mirdametinib-studie NCI (NCT07891286): https://clinicaltrials.gov/study/NCT07891286
