Zorgen om zeldzaam

ZonMw is een Nederlandse organisatie die zich bezighoudt met het stimuleren en financieren van gezondheidsonderzoek en zorginnovatie. De naam staat voor Zorgonderzoek Nederland en Medische Wetenschappen. ZonMw fungeert als een schakel tussen onderzoekers, zorgprofessionals, beleidsmakers en patiëntenorganisaties.

De belangrijkste taken en activiteiten van ZonMw zijn:

1. Financiering van onderzoek: ZonMw verstrekt subsidies voor onderzoeksprojecten op het gebied van gezondheid en zorg.
2. Beleidsadvies: ZonMw adviseert overheid.
3. Kennisverspreiding en implementatie: ZonMw speelt een actieve rol in het verspreiden van de resultaten van gezondheidsonderzoek en het bevorderen van de implementatie van nieuwe kennis in de zorgpraktijk.

In de voorjaarsnota april 2024 wordt in totaal zo’n 70 miljoen euro bezuinigd bij ZonMw. Een deel van die bezuinigingen treft zeldzame ziekten. VWS vindt de bezuinigingen noodzakelijk, omdat ‘ZonMw volgens het ministerie structureel kan besparen op onderzoek naar onder meer zeldzame ziekten en goed gebruik van hulpmiddelen’. Terwijl wij enorm hopen dat er een betere behandeling komt voor melanoom of neurocutane melancytose.

De VSOP, voluit Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties, is de Nederlandse organisatie voor zeldzame aandoeningen. Het is een koepelorganisatie waar NNN bij is aangesloten. Dit jaar (2024) heeft VSOP minder subsidie voor projecten gekregen en krijgen zij alleen nog maar de federatieve subsidie met de voorwaarde dat zij €2000 lidmaatschap van de aangesloten gesubsidieerde patiëntenorganisaties krijgen. Als gevolg van aanzienlijk minder inkomsten zijn meerdere medewerkers vertrokken. Hun voortbestaan is niet meer zeker. Als VSOP geen toekomst heeft, dan worden wij vertegenwoordigd door de Patienten Federatie. De patiënten Federatie richt zich niet tot de specifieke problematiek die zeldzame aandoeningen met zich meebrengen.

In 2013 is het nationaal plan zeldzame ziekten tot stand gekomen. Dit plan bevatte een reeks maatregelen en strategieën om de zorg voor mensen met zeldzame ziekten in Nederland te verbeteren. Dit plan is inmiddels achterhaald en nooit meer vernieuwd.

Vanuit de EU-lidstaten aan de Europese Commissie is een ‘call to action’ om zich actiever in te zetten voor zeldzame aandoeningen door Nederland niet ondertekend. Kortom de aandacht voor zeldzame aandoeningen is aan het verdwijnen.

De Europese Referentie Netwerken hebben bepaald dat duidelijk moet zijn welke ziekenhuizen expertise hebben voor een zeldzame aandoening. Mensen die te maken hebben met een zeldzame aandoening moeten weten waar ze juiste informatie over de aandoening kunnen vinden en waar ze terecht kunnen voor behandelingen en controles. Het is effectiever om kennis te centreren.

Er is een procedure uitgewerkt om te bepalen wanneer een centrum zich expertise centrum mag noemen. Patiëntenorganisaties kunnen in deze procedure hun mening kenbaar maken. Daarnaast mogen medisch referenten dit doen. De NFU verzamelt de adviezen en geeft dit aan een beoordelingscommissie door. De beoordelingscommissie adviseert de minister (ministerie VWS).

Sinds 2021 vinden jaarlijkse toetsingsrondes plaats. Bij verschillende patiënten organisaties is de uitkomst van de toetsing anders dan hun advies. Dat wil zeggen dat er centra aangewezen zijn als expertise centrum, waar een patiëntenorganisatie niet iemand naar toe zouden verwijzen en omgekeerd. NNN heeft een positief oordeel gegeven over het Amsterdam UMC, maar deze aanvraag is tot twee maal toe afgewezen. Hierover is NNN niet op de hoogte gesteld, en wij weten evenmin waarop zij zijn afgewezen. De procedure is niet transparant. Wij weten ook niet wie de referenten zijn en wat hun advies is geweest.

Een paar actieve patiëntenorganisaties hebben de procedure Expertise Centra Zeldzame Aandoeningen (ECZA) bestudeerd en zijn tot de conclusie gekomen dat de procedure niet voldoet aan de wetgeving. Niet bij de inrichting, noch bij de uitvoering.

NNN heeft een positief oordeel gegeven over het Amsterdam UMC omdat wij denken dat een tweede expertise centrum (naast het Erasmus MC) noodzakelijk is om een second opinion te kunnen vragen of eventueel naar uit te kunnen wijken. Het afwijzen van het Amsterdam UMC heeft tot gevolg dat wij in de toekomst nog maar één expertise centrum hebben. Een nieuw expertise centrum opstarten is een ingewikkelde procedure.  Waar het vooral om gaat is dat de procedure transparant moet zijn, ons advies wordt meegenomen en wij over de uitslag geïnformeerd worden. NNN heeft een bezwaar ingediend.